¿Qué es el síndrome de Lynch?
El síndrome de Lynch es una condición hereditaria: se transmite de padres a hijos. Está causada por una alteración en unos genes encargados de reparar los pequeños errores del ADN (los llamados genes reparadores: MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2). Cuando uno de ellos no funciona bien, esos errores se acumulan y aumenta la probabilidad de que aparezcan ciertos tumores, a menudo a edades más jóvenes de lo habitual[2,3].
Es la causa hereditaria más frecuente de cáncer de colon y de endometrio: se estima que alrededor de un 3 % de los cánceres de endometrio se deben a él[5]. En la mujer, además, tiene una implicación ginecológica importante que conviene conocer y vigilar.
¿Qué significa para la mujer?
En las mujeres portadoras, el cáncer que aparece con más frecuencia es el de endometrio (el interior del útero), y en muchos casos es el primero en dar la cara[2,6]. También aumenta el riesgo de cáncer de ovario. Para ponerlo en contexto[1]:
- Cáncer de endometrio: el riesgo a lo largo de la vida se sitúa, según el gen afectado, entre el 15 % y el 60 % (en la población general es de alrededor del 3 %).
- Cáncer de ovario: entre el 1 % y el 38 % según el gen (frente a un 1–2 % en la población general).
Estas cifras varían mucho de una persona a otra: el gen concreto (MLH1 y MSH2 suelen implicar más riesgo; MSH6 y PMS2, menos), la edad y los antecedentes familiares cambian el panorama[1,3]. Por eso cada caso se valora de forma individual.
Consejo del Dr. Torrejón: saber que existe el síndrome de Lynch no es una mala noticia sin salida, sino una oportunidad para adelantarnos. Con vigilancia y, cuando corresponde, cirugía preventiva, el riesgo se reduce de forma muy significativa. Lo importante es ponerse en manos de un equipo con experiencia en cáncer hereditario y no dejarlo para más adelante.
Cómo nos adelantamos: la vigilancia ginecológica
Mientras no se realiza la cirugía preventiva, el seguimiento busca detectar cualquier cambio en fases muy iniciales. De forma orientativa, se inicia hacia los 35 años (o antes si en la familia hubo un caso joven) y se repite cada año[2,3]. Incluye:
- Ecografía ginecológica transvaginal, para valorar el útero y los ovarios.
- Estudio del endometrio, habitualmente mediante histeroscopia (mirar el interior del útero) con biopsia dirigida, que aporta más información[2].
- Marcadores en sangre (CA-125 y HE4), siempre interpretados junto al resto.
Como el cribado no siempre lo detecta todo, es fundamental que conozcas las señales de alarma y consultes sin esperar si aparecen[2].
Atención: consulta sin demora si notas sangrados fuera de la regla o después de la menopausia, dolor pélvico, hinchazón abdominal persistente o cambios urinarios nuevos. En el síndrome de Lynch, estos síntomas no se esperan a la siguiente revisión.
La cirugía que reduce el riesgo
La medida más eficaz para prevenir el cáncer de endometrio y de ovario en el síndrome de Lynch es la cirugía reductora de riesgo: retirar el útero, las trompas y los ovarios (histerectomía con salpingo-ooforectomía bilateral) antes de que aparezca la enfermedad[2,4]. En el estudio de referencia, ninguna de las mujeres operadas desarrolló después cáncer de endometrio ni de ovario, frente a un 33 % y un 5,5 % respectivamente entre las no operadas[4]. Se realiza casi siempre por vía mínimamente invasiva (laparoscopia o cirugía robótica), con recuperación rápida.
Se plantea, en general, a partir de los 40 años y una vez cumplido el deseo de ser madre, ajustando el momento al gen implicado y a cada mujer[2,3]. Como retirar los ovarios adelanta la menopausia, cuando no hay contraindicación se ofrece tratamiento hormonal sustitutivo hasta los 50 años; y en casos seleccionados puede valorarse conservar los ovarios y retirarlos más adelante[2].
Puedes leer más en la página de cirugía reductora de riesgo, donde se compara el enfoque según el gen.
¿Y mientras tanto? Medidas que ayudan
Hasta la cirugía, y siempre de forma individualizada, pueden ofrecerse opciones que reducen el riesgo ginecológico, como el DIU con progestágeno o los anticonceptivos hormonales[2]. A ello se suma cuidar el estilo de vida: dieta equilibrada, ejercicio y mantener un peso saludable.
Una condición que también mira a tu familia
El síndrome de Lynch se hereda de forma autosómica dominante: cada hijo o hija tiene un 50 % de probabilidad de haber heredado la alteración, y también pueden tenerla hermanos u otros familiares[3,8]. Por eso el consejo genético es parte esencial del proceso: permite estudiar a los familiares que lo deseen y ofrecerles, si procede, la misma prevención. Diagnosticar el síndrome en una persona puede, literalmente, proteger a toda una familia.
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En resumen: el síndrome de Lynch aumenta el riesgo de cáncer ginecológico, pero es de los escenarios donde la prevención funciona mejor. Con un seguimiento por un ginecólogo con experiencia en estos casos y una cirugía bien planificada en el momento adecuado, se gana muchísimo.
Referencias bibliográficas
Ver las 8 referencias bibliográficas
- Dominguez-Valentin M, Sampson JR, Seppälä TT, ten Broeke SW, Plazzer JP, Nakken S, et al. Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database. Genet Med. 2020;22(1):15-25. doi:10.1038/s41436-019-0596-9. PMID: 31337882.
- Crosbie EJ, Ryan NAJ, Arends MJ, Bosse T, Burn J, Cornes JM, et al. The Manchester International Consensus Group recommendations for the management of gynecological cancers in Lynch syndrome. Genet Med. 2019;21(10):2390-2400. doi:10.1038/s41436-019-0489-y. PMID: 31086306.
- Seppälä TT, Latchford A, Negoi I, Sampaio Soares A, Jimenez-Rodriguez R, Sánchez-Guillén L, et al. European guidelines from the EHTG and ESCP for Lynch syndrome: an updated third edition of the Mallorca guidelines based on gene and gender. Br J Surg. 2021;108(5):484-498. doi:10.1002/bjs.11902. PMID: 34043773.
- Schmeler KM, Lynch HT, Chen LM, Munsell MF, Soliman PT, Clark MB, et al. Prophylactic surgery to reduce the risk of gynecologic cancers in the Lynch syndrome. N Engl J Med. 2006;354(3):261-269. doi:10.1056/NEJMoa052627. PMID: 16421367.
- Ryan NAJ, Glaire MA, Blake D, Cabrera-Dandy M, Evans DG, Crosbie EJ. The proportion of endometrial cancers associated with Lynch syndrome: a systematic review of the literature and meta-analysis. Genet Med. 2019;21(10):2167-2180. doi:10.1038/s41436-019-0536-8.
- Concin N, Matias-Guiu X, Vergote I, Cibula D, Mirza MR, Marnitz S, et al. ESGO/ESTRO/ESP guidelines for the management of patients with endometrial carcinoma. Int J Gynecol Cancer. 2021;31(1):12-39. doi:10.1136/ijgc-2020-002230. PMID: 33397713.
- Colombo N, Creutzberg C, Amant F, Bosse T, González-Martín A, Ledermann J, et al. ESMO-ESGO-ESTRO Consensus Conference on Endometrial Cancer: diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2016;27(1):16-41. doi:10.1093/annonc/mdv484. PMID: 26634381.
- National Comprehensive Cancer Network. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric. Versión 2024. Plymouth Meeting (PA): NCCN; 2024. Disponible en: nccn.org/guidelines.
Contenido informativo elaborado a partir de las guías de práctica clínica y la evidencia científica citadas, y de la práctica clínica del autor. No sustituye la consulta médica ni una valoración individualizada: cada caso se valora de forma personalizada.