¿Qué es y para quién?
Todos heredamos de nuestros padres una copia de cada gen. En algunas familias, una de esas copias tiene una alteración (una mutación) que hace que el riesgo de desarrollar determinados cánceres sea más alto de lo habitual. No significa que se vaya a tener cáncer con seguridad, pero sí que conviene prevenir y vigilar de una forma especial.
La cirugía reductora de riesgo (también llamada profiláctica o preventiva) consiste en retirar el órgano con mayor riesgo antes de que aparezca ningún tumor. Se plantea en mujeres con una mutación confirmada —o con criterios familiares muy claros—, siempre después de un asesoramiento genético y, por lo general, una vez cumplido el deseo de ser madre.
Lo primero, siempre, es el consejo genético. Antes de plantear cualquier cirugía se realiza un estudio y un asesoramiento que confirman la mutación y calculan tu riesgo real. A partir de ahí, la decisión se toma contigo, con calma y de forma individualizada.
Alta y baja penetrancia: no todos los genes pesan igual
Cuando hablamos de genes de riesgo distinguimos, a grandes rasgos, dos grupos. Los de alta penetrancia (como BRCA1, BRCA2 o los del síndrome de Lynch) elevan mucho el riesgo, y en ellos la cirugía preventiva tiene un papel claro. Los de penetrancia moderada o baja (como ATM, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D o BRIP1) suben el riesgo de forma más leve; en algunos de ellos se recomienda cirugía sobre el ovario y en otros basta con vigilancia. Por eso la recomendación depende del gen concreto.
Riesgo según el gen mutado
Una forma sencilla de verlo: cuánto sube el riesgo con la mutación, cómo se compara con la población general, a qué edad orientativa se plantea la cirugía y qué cirugía reduce el riesgo. Son cifras aproximadas de riesgo a lo largo de la vida; tu caso siempre se valora de forma personalizada.
| Gen | Riesgo con la mutación | Población general | Edad orientativa | Cirugía que reduce el riesgo |
|---|---|---|---|---|
| BRCA1 | Ovario: 40–45 % Mama: 60–70 % |
Ovario: 1–2 % Mama: ~12 % |
35–40 años | Salpingo-ooforectomía bilateral (retirar trompas y ovarios) + valorar mastectomía reductora de riesgo (equipo de mama) |
| BRCA2 | Ovario: 15–20 % Mama: 45–55 % |
Ovario: 1–2 % Mama: ~12 % |
40–45 años | Salpingo-ooforectomía bilateral + valorar mastectomía reductora de riesgo (equipo de mama) |
| PALB2 | Ovario: 3–5 % Mama: 40–60 % |
Ovario: 1–2 % Mama: ~12 % |
~45–50 años | Salpingo-ooforectomía bilateral (a valorar) + valorar mastectomía reductora de riesgo (equipo de mama) |
| ATM | Mama: 20–30 % Ovario: sin aumento claro |
Mama: ~12 % Ovario: 1–2 % |
— | No se indica cirugía ginecológica preventiva; vigilancia mamaria |
| Lynch | Endometrio: 15–60 % Ovario: 1–38 % |
Endometrio: ~3 % Ovario: 1–2 % |
Desde ~40 años | Histerectomía + salpingo-ooforectomía bilateral (retirar útero, trompas y ovarios) |
En el síndrome de Lynch el riesgo y la edad varían mucho según el gen afectado (MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2): en unos es mayor y más precoz y en otros la cirugía del ovario puede diferirse. Otros genes de riesgo moderado de ovario (RAD51C, RAD51D, BRIP1) siguen un enfoque parecido al de PALB2. Las cifras son orientativas y pueden variar entre estudios y guías.
Las cirugías que reducen el riesgo
Casi siempre se realizan por vía mínimamente invasiva (laparoscopia o cirugía robótica), con pequeñas incisiones, poco dolor y recuperación rápida. Las dos principales son:
- Salpingo-ooforectomía bilateral — retirar las dos trompas y los dos ovarios. Es la cirugía clave en el síndrome de mama y ovario hereditario (BRCA y otros genes de ovario), porque para el cáncer de ovario no hay un cribado fiable.
- Histerectomía con salpingo-ooforectomía bilateral — retirar además el útero. Es la opción en el síndrome de Lynch, donde el riesgo afecta sobre todo al endometrio (el interior del útero) y también al ovario.
Al retirar los ovarios antes de la menopausia natural, esta se adelanta. Por eso, cuando no hay contraindicación, en las mujeres menores de unos 50 años se ofrece tratamiento hormonal sustitutivo para controlar los síntomas y cuidar la salud ósea y cardiovascular. En casos seleccionados puede plantearse conservar los ovarios y retirarlos más adelante, manteniendo mientras tanto una vigilancia estrecha.
El seguimiento, antes y después: igual de importante que la cirugía
La prevención no es solo el día de la operación. Lo que de verdad marca la diferencia es un seguimiento continuado por un ginecólogo con experiencia en estos casos, que coordine cada paso:
- Antes de la cirugía — vigilancia periódica para detectar cualquier cambio a tiempo: ecografía transvaginal, valoración del endometrio mediante histeroscopia o biopsia (sobre todo en el síndrome de Lynch) y marcadores en sangre (CA-125 y HE4). En ocasiones se ofrecen medidas que reducen el riesgo mientras llega el momento de operar, como el DIU con progestágeno o los anticonceptivos.
- Después de la cirugía — acompañamiento de la menopausia y del tratamiento hormonal si procede, cuidado de la salud ósea y cardiovascular, y controles del tejido que pueda quedar en riesgo. Todo, en coordinación con el resto del equipo cuando hace falta.
Cuando el riesgo también afecta a la mama, la mastectomía reductora de riesgo se planifica junto al equipo de mama —formado por ginecólogos y, cuando procede, cirugía plástica—. En muchos casos, además, la cirugía ginecológica (ovario/útero) y la de mama pueden realizarse en un mismo acto quirúrgico, evitándote pasar dos veces por quirófano. La idea es que tengas una referencia que ordene todo el proceso y no te sientas sola en las decisiones.
Una decisión tuya, acompañada. No hay una única respuesta correcta: hay opciones, tiempos y matices. El objetivo es que decidas con información clara, sin prisa y con un equipo que te acompaña antes, durante y después.
Elaborado a partir de guías de práctica clínica: NCCN Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic (2024) y Colorectal, Endometrial, and Gastric (2024); ESMO (Sessa C. et al., Ann Oncol 2023); SEOM (guía de cáncer hereditario de mama y ovario); recomendaciones del Manchester International Consensus para cáncer ginecológico en Lynch (Crosbie E. et al., Genet Med 2019) y guías EHTG-ESCP/Mallorca (Seppälä T. et al., 2020); Schmeler K. et al., N Engl J Med 2006. Contenido informativo; no sustituye la consulta médica ni una valoración individualizada.